تعتبر أمراض اختلال الكروموسومات من الأمراض النادرة، فهي تحدث بنسبة بسيطة جدًا تساوي أقل من واحد في المائة بين المواليد، كما أن 50 في المائة من حوادث الإجهاض تكون بسبب اختلال الكروموسومات.
تحدثت إلى «صحتك» الدكتورة ضحوك عبد الله أبو السمح، استشارية طب الأطفال وتخصص دقيق في علم الأمراض الجينية بمستشفى الولادة والأطفال ومستشفى شرق جدة، حول التعريف بالكروموسومات عند الإنسان، وأفادت بأن خلايا الإنسان الطبيعية تحتوي على ستة وأربعين كروموسومًا، يأتي نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
وأضافت أن هذه الكروموسومات تنقسم إلى نوعين، جسدية وجنسية. ويبلغ عدد الكروموسومات الجسدية 22 زوجًا، وهي تحدد صفات الجسم، أما عدد الكروموسومات الجنسية فهو زوج واحد فقط يقوم بتحديد جنس الطفل. وأوضحت أن جميع الكروموسومات عرضة للاختلال.
* أعراض اختلال الكروموسومات
يكون اختلال الكروموسومات إما في العدد بالزيادة أو النقصان أو اختلال في تكوين أي كروموسوم وأيضًا هذا يشمل الزيادة أو النقصان في حجم وكمية المعلومات الجينية به. هذه الاختلالات تسمى متلازمات، وذلك لأن أغلب أعراض المرض تكون ملازمة لبعضها في معظم الأوقات.
• أعراض اختلال الكروموسومات. هناك كثير من الأعراض التي تدل على إصابة الطفل بأمراض اختلال الكروموسومات، ومنها:
- انخفاض وزن المولود عن المعدل الطبيعي، مع بطء شديد في النمو يشمل: الوزن، الطول، ومحيط الرأس.
- تأخر النمو الحركي للطفل، قد يكون مؤشرًا مهمًا وعلامة تدل على الإصابة المبكرة باختلال الكروموسومات، كما أن وجود 3 أو أكثر من التشوهات الخلقية يؤكد ذلك، مثل تشوه الشفة الأرنبية، وزيادة عدد الأصابع باليدين أو القدمين.
- يعاني المصابون في أغلب المتلازمات من قصور ذهني قد يتفاوت من حيث الشدة وهذا يجعلهم بحاجة للعناية المستمرة.
وعند وجود هذه الأعراض لا بد من استثناء الأمراض التي تتشابه مع أمراض اختلال الكروموسومات، مثل الأمراض الاستقلابية والأمراض الناتجة عن إصابة آلام ببعض الأمراض المعدية أثناء الحمل، مثل الحصبة الألمانية ومرض توكسوبلازما وسببه جرثومة توجد في القطط. كما أن استخدام الأدوية مثل أدوية التشنجات أثناء الحمل يؤدي لتشوهات مماثلة.
* الأسباب
إذا كانت الأم مصابة بمرض مزمن مثل مرض السكري أو قصور في الغدة الدرقية أو مرض استقلابي مثل «فينيل كيتونيوريا» وعدم انتظامها في العلاج يعرض الجنين لتشوهات خلقية كثيرة. كما أن تعرض الأم وهي حامل، للإشعاعات سواء كانت علاجية أو تشخيصية، وكذلك استخدام الأدوية الكيميائية يضع الجنين في خطر الإصابة بالتشوهات الخلقية التي قد تشبه اختلال الكروموسومات.
أمراض الكروموسومات كثيرة، وقد تمت دراسة أغلبها، ولكن ما زال الأطباء والعلماء يكتشفون مزيدًا منها، حيث يتم توثيقها ونشرها ليستفيد منها باقي الأطباء. بعض هذه الأمراض حظي بدراسة وافية لكثرة تكراره أو لشدة أعراضه مثل الزيادة في كل من الكروموسوم 21، و18، و13، وتسمى «متلازمة داون» و«متلازمة إدوارد» وأخيرًا «متلازمة بتاو». هذه المتلازمات تعتمد على زيادة في عدد الكروموسوم المعني.
أما معظم اختلال الكروموسومات التي تكون بسبب نقصانها فتنتهي بالإجهاض. ولكن مرضى «متلازمة ترنر» يعانون من نقصان في الكروموسوم الجنسي «إكس» أو «واي»، ويكون الجنين دائمًا أنثى ويمكن أن يعيشوا فترة طويلة رغم إصابتهم بهذا المرض.
* متلازمة داون
تقول د. ضحوك أبو السمح إن من أشهر أمراض اختلالات الكروموسومات «متلازمة داون»، وهو المعروف لدى كثير من الناس بالطفل «المنغولي». ويحدث مرة لكل 800 ولادة وله علاقة قوية مع ازدياد عمر الأم، حيث ترتفع النسبة بشكل كبير بعد عمر الأربعين. لذا يتم حاليًا فحص كل الأمهات اللاتي تجاوزت أعمارهن سن الخامسة والثلاثين لمعرفة نسبة إصابة الجنين بـ«متلازمة داون»، وذلك عن طريق فحص الدم الهرموني الثلاثي للأم مع عمل الأشعة الصوتية للبطن عند الأسبوع الثامن من الحمل. وفي حالة وجود اشتباه يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوني أو من المشيمة قبل الأسبوع السادس عشر وفحصها للتأكد من التشخيص.
خلاف الطبيعي فإن خلايا الطفل المصاب بـ«متلازمة داون» تحتوي على 47 كروموسومًا، وذلك لوجود ثلاث نسخ من الكروموسوم الـ21. ويحدث ذلك لأسباب منها:
- فشل انفصال الكروموسومات عند انقسام الخلايا بالمبيض مما يؤدي لوجود نسخة إضافية من هذا الكروموسوم.
- التصاق جزء من الكروموسوم بأحد الكروموسومات الأخرى، وهذا يؤدي إلى زيادة المادة الجينية للكروموسوم الـ21.
* صفات طفل «متلازمة داون»
أيًا ما كان سبب ولادة طفل بـ«متلازمة داون»، فإن هذه الزيادة تؤدي لظهور أعراض وعلامات مرض داون، فالطفل المصاب يعاني من ارتخاء شديد بالعضلات مما يسبب تأخرًا واضحًا بالنمو الحركي، مثل الجلوس والوقوف والمشي، يصاحبه قصور ذهني يتفاوت بين تأخر متوسط إلى تأخر شديد، ويقاس ذلك باختبار الذكاء بواسطة معايير خاصة لتحديد الطريقة المناسبة لتدريبهم. وكذلك بالنسبة للكلام، إذ إنهم يعانون من صعوبة النطق ويحتاجون لمتخصصين في التخاطب للتغلب على هذه المشكلة.
كما يلاحظ على وجه الطفل بعض الاختلافات الخلقية مثل ارتفاع زوايا العينين الخارجية إلى الأعلى مع صغر حجم الأنف والفك وخروج اللسان من الفم أغلب الوقت. أما اليدان والقدمان فتكون قصيرة وعريضة مع وجود خط واحد بالكف يسمى «سيمينز كريس». وبالمجمل يكون الطفل قصير القامة أما وزنه فيكون معتدلاً أو أعلى من المتوسط، إذ يميل بعضهم إلى السمنة.
• التشوهات الداخلية. تقول د. أبو السمح إن الأعراض عند طفل داون لا تقتصر على الظاهرية منها، فمرضى «متلازمة داون» يولدون عادة بتشوهات داخلية مختلفة، مثل:
- تشوهات خلقية بالقلب بنسبة أربعين في المائة، ومعظمها تكون فتحات بين الأذينين أو البطينين في القلب، قد تتطلب إلى تدخل جراحي إذا كانت تؤدي إلى أعراض الفشل القلبي أو تعالج بالأدوية، حسب رأي طبيب القلب.
- تشوهات خلقية بالجهاز الهضمي بنسبة 12 في المائة، منها انسداد بالأمعاء الدقيقة أو انسداد فتحة الشرج، وكلها يحتاج إلى العلاج الجراحي الفوري.
* مضاعفات «متلازمة داون»
أضافت د. أبو السمح أن بعض أعراض مرض داون تظهر بمرور الوقت، وقد تعتبر من المضاعفات، ومنها:
- قابلية إصابتهم بقصور في الغدة الدرقية. وفي حال حدوث ذلك سيحتاج الطفل إلى متابعة مع أطباء الغدد الصماء لوصف هرمون ثيروكسين ومتابعة مستواه وتعديل جرعة الدواء على أثره.
- ومن المضاعفات التي لا بد ألا نغفل عنها احتمالية إصابتهم بمرض سرطان الدم ويقال عنه «لوكيميا». وقد وجد أن الطفل المصاب بـ«متلازمة داون» معرض لهذا المرض بنحو 18 ضعفًا، مقارنة بالأطفال الطبيعيين. لذا لا بد من المتابعة الدورية لكريات الدم البيضاء لاكتشاف المرض في مراحله الأولية وتقديم العلاج المناسب.
- أطفال داون يعانون من توسع بفقرات الرقبة الأولية الذي يجعلها ضعيفة، فننصح دائمًا بألا يشاركوا في النشاطات الرياضية التي تحتوي على التصادم الجسدي، لأن ذلك يعرضهم لانقطاع الحبل الشوكي وخطر الموت المفاجئ.
- كما نوهنا سابقًا فإن أطفال داون يميلون إلى السمنة وهذا يجعلهم عرضة للإصابة بمرض السكري، لذا يحتاجون إلى نظام غذائي متوازن للوقاية منه.
- يصاحب هذا المرض أعراض ضعف السمع ويكتشف بعمل اختبار السمع في سن مبكرة لمعرفة السبب وعلاجه.
- وبالنسبة للعين فقد يكون هناك حول بسبب الإصابة بطول النظر أو قصره ويصابون في بعض الأحيان بالماء البيضاء وتسمى «كتراكت».
* مستقبل مريض داون
مع تقدم طرق العلاج لأنواع تشوهات القلب المصاحبة لمرض داون فإن أغلبهم يعيشون إلى سن الأربعين أو أكثر، وهذا أظهر إمكانية إصابتهم بالخرف المبكر المسمى «ألزهايمر». وأطفال داون مصابون بالعقم وخصوصًا الذكور، أما الإناث فقد سجلت حالات نادرة تم فيها الحمل لمريضات بـ«متلازمة داون».
عند الاشتباه بوجود علامات «متلازمة داون» في أي طفل لا بد من عرضه على الأطباء المتخصصين في طب الأمراض الوراثية لإجراء فحص الكاريوتايب الضروري لتأكيد التشخيص. كما يتم عمل فحص كامل للطفل وخصوصًا للقلب. ثم يتم متابعته دوريًا لفحص الدم والهرمونات وباقي الفحوصات التي ذكرناها سابقًا.
ومن ثم لا بد من مقابلة الوالدين وتقديم شرح وافٍ عن المرض وأسبابه ومضاعفاته وعن احتمالات تكرار المرض في الحمل التالي، وهذا ما يسمى الاستشارة الجينية. والأهم هنا توجيه الأهل لمعرفة إلى كيفية التعامل مع الطفل وإبراز أهمية إلحاقه في عمر مبكر بالمراكز المتخصصة للتدريب والتعليم للحصول على نتائج أفضل.
إن الأطفال المصابين بـ«متلازمة داون» أغلبهم ودودون وهادئون ويميلون لسماع الموسيقى، ولكنهم يحتاجون للعناية المستمرة والتدريب الدؤوب حتى يستطيعوا الاعتماد على أنفسهم، وفي بعض الحالات النادرة أن يتمكنوا من الدراسة في الصفوف الأولية وامتهان بعض الأعمال البسيطة.
وفي كثير من البلدان تتكون جمعيات لدعم مرضى داون مع أهاليهم بعمل اجتماعات يتم فيها تبادل التجارب الشخصية في التعامل مع الصعوبات التي يواجهونها في الحياة اليومية وتقديم الحلول والمساعدات، وغالبًا ما تكون هذه الجمعيات مدعومة من الحكومات.